जीन थेरेपी ने ब्रिटेन की लड़की की सुनने की क्षमता को किया बहाल...
14 May 2024Post By :- Abhijeet Sharma
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एक बच्ची जो जन्म से ही सुन नहीं सकती थी, वह अब जीन थेरेपी के माध्यम से अपनी सुनने की शक्ति बहाल करने वाली पहली बच्ची बन गई है, कथित तौर पर 18 महीने की ओपल सैंडी अभूतपूर्व थेरेपी के बाद अपने माता-पिता के साथ ड्रम बजाने और बड़बड़ाने का आनंद ले रही है। ओटीओएफ जीन में एक दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण ओपल का जन्म श्रवण हानि के साथ हुआ था। उसकी 16 मिनट की सर्जरी की गई जहां AAV1 नामक एक हानिरहित वायरस को उनके कोक्लीअ में इंजेक्ट किया गया। यह ओटीओएफ जीन की एक कार्यशील प्रतिलिपि कोक्लीअ में पहुंचाता है, उसके कान में कार्यक्षमता बहाल करता है। ओपल यह थेरेपी प्राप्त करने वाली विश्व स्तर पर पहली मरीज है |
एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार के कारण जन्म से बहरी थी
ओपल की मां जो सैंडी ने एक बयान में कहा, "जब ओपल ने पहली बार हमें बिना किसी सहायता के ताली बजाते हुए सुना तो यह आश्चर्यजनक था।" "हमें बहुत खुशी हुई जब क्लिनिकल टीम ने 24 सप्ताह की उम्र में पुष्टि की कि उसकी सुनने की क्षमता भी धीमी आवाज और बोलने में सक्षम है।"
ओपल श्रवण न्यूरोपैथी नामक एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार के कारण जन्म से बहरी थी। यह स्थिति एकल जीन में भिन्नता के कारण हो सकती है, जिसे ओटीओएफ जीन के रूप में जाना जाता है। जीन को इसका नाम उसके द्वारा उत्पादित प्रोटीन से मिलता है, जिसे ओटोफ़र्लिन कहा जाता है। आंतरिक कान की बाल कोशिकाओं को श्रवण तंत्रिका के साथ संचार करने की अनुमति देने के लिए उस प्रोटीन की आवश्यकता होती है। राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (एनआईएच) के अनुसार, भिन्नता के परिणाम का मतलब है कि आंतरिक कान सफलतापूर्वक ध्वनि का पता लगाता है, लेकिन फिर इसकी व्याख्या करने के लिए मस्तिष्क को उस संकेत को भेजने में समस्या होती है।
प्रति 10,000 जन्मों पर 1 से 3 बच्चे इस स्थिति के साथ पैदा होते हैं
हालाँकि यह जानना मुश्किल है कि वास्तव में कितने बच्चे प्रभावित हैं, एक संगठन का अनुमान है कि प्रति 10,000 जन्मों पर 1 से 3 बच्चे इस स्थिति के साथ पैदा होते हैं। अस्पताल लिखता है कि ब्रिटेन, जर्मनी, फ्रांस, स्पेन और इटली में लगभग 20,000 लोग प्रभावित हैं।
ओपल CHORD परीक्षण का हिस्सा है जो मई 2023 में शुरू हुआ था। परीक्षण के लिए, ओपल को उसके दाहिने कान में एक इंजेक्शन दिया गया था जिसमें एक हानिरहित वायरस (जिसे AAV1 कहा जाता है) और OTOF जीन की एक कार्यशील प्रति थी। जब वह सामान्य एनेस्थीसिया के तहत थी तब डॉक्टरों ने उसके कोक्लीअ - आंतरिक कान की सर्पिल गुहा - में एक इंजेक्शन के माध्यम से जलसेक दिया। उसी सर्जरी के दौरान डॉक्टरों ने ओपल के दाहिने कान में कॉक्लियर इम्प्लांट लगाया।
बच्चों में श्रवण न्यूरोपैथी का अक्सर तब तक पता नहीं चलता जब तक वे 2 या 3 साल के नहीं हो जाते - और देखभाल करने वालों को बोलने में देरी नज़र आने लगती है। हालाँकि, ओपल की बड़ी बहन की भी यही आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए डॉक्टर केवल 3 सप्ताह की उम्र में ओपल में आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से स्थिति की पहचान करने में सक्षम थे, वाशिंगटन पोस्ट की रिपोर्ट।
कैम्ब्रिज यूनिवर्सिटी हॉस्पिटल्स एनएचएस फाउंडेशन ट्रस्ट के कान सर्जन और परीक्षण के मुख्य अन्वेषक डॉ. मनोहर बैंस ने एक बयान में कहा, "ये परिणाम शानदार और मेरी उम्मीद से बेहतर हैं।" "उम्मीद है कि यह आंतरिक कान और कई प्रकार की श्रवण हानि के लिए जीन थेरेपी के लिए एक नए युग की शुरुआत है।"
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